Trào lưu xét nghiệm gen và những cảnh báo

Các công ty sàng lọc di truyền cung cấp các dịch vụ xét nghiệm di truyền theo mô hình trực tiếp đến người tiêu dùng, cho phép bạn kiểm tra khuynh hướng di truyền của mình về bệnh tật mà không cần sự tham gia của bác sĩ. Đây là một giải pháp khoa học thiết yếu giúp bạn hiểu hơn về bản thân, từ đó có thể cá nhân hóa dinh dưỡng, tiềm năng, thể chất, sức khỏe một cách chính xác nhất. Tuy nhiên có một số lưu ý người dùng cần phải tìm hiểu kỹ trước khi tiến hành sử dụng dịch vụ.

Xét nghiệm gen – trào lưu của giới nhà giàu

Theo Hãng nghiên cứu thị trường Global Market Insights có trụ sở tại bang Delaware (Mỹ), ước tính giá trị thị trường xét nghiệm gen toàn cầu năm 2018 là 831,5 triệu USD, ước đạt 2,5 tỉ USD vào năm 2025 và đang rất phát triển tại các nước lớn hoặc giàu có.

Sự bùng nổ dịch vụ này bắt nguồn và ngày gia tăng ở Bắc Mỹ, châu Âu và Hong Kong rồi đến các nước kinh tế mới nổi, đặc biệt khi người dùng có nhu cầu về việc cá nhân hoá dịch vụ ở mức cao. Tuy vậy, việc xét nghiệm gen vẫn còn khá hạn chế và chưa được nhiều người biết đến ở các nước đang phát triển. Do chi phí, lợi ích, tiêu chuẩn và độ chính xác của các xét nghiệm vẫn còn đang được tranh cãi.

Dựa vào nhu cầu của từng cá thể, dịch vụ xét nghiệm gen được phân thành ba hướng đối tượng chính: để phục vụ nhu cầu sức khỏe (medical), trải nghiệm (experimental) hoặc nhu cầu thông tin khác liên quan đến thay đổi lối sống (other need for information that is related to lifestyle changes).

Với nhóm quan tâm đến sức khỏe – đây là nhóm nhiều người trẻ ngày nay sẵn sàng bỏ ra một khoản tiền không nhỏ để đi xét nghiệm, tầm soát, sàng lọc các bệnh ung thư di truyền nhằm phát hiện sớm nguy cơ di truyền (nếu có) thay vì đợi đến khi phát bệnh hoặc đợi kết quả các xét nghiệm lâm sàng.

Nhóm muốn trải nghiệm chính là theo trào lưu của giới nhà giàu ở các nước phát triển như Mỹ, châu Âu hay Hong Kong. Vì dựa vào sự tò mò về tổ tiên, phả hệ của gia đình, kiểu gen của bản thân có cho biết bạn mang bao nhiêu phần trăm là người gốc Hoa, hay dòng máu Hoàng gia, hay có gốc gác tổ tiên từ người Mỹ gốc Phi? Thậm chí, nhiều người còn sử dụng thông tin gen của mình để đem so sánh với những người nổi tiếng, thành công trên thế giới.

Nhóm có nhu cầu thay đổi lối sống làm xét nghiệm gen nhằm mục đích phòng bệnh hơn chữa bệnh. Vì thông tin gen liên quan đến nhu cầu dinh dưỡng và lợi ích tập luyện là bước đầu tiên để đi đến một sức khỏe tối ưu. Khi đã hiểu được cơ thể mình thích ứng được với những dưỡng chất nào, hoặc ngược lại không hấp thụ được loại thức ăn nào, biết được những loại bệnh có nguy cơ cao xảy ra với bản thân…. Từ đó bạn sẽ biết cách giảm thiểu nguy cơ ung thư, tăng sức khỏe khi áp dụng chế độ dinh dưỡng và luyện tập theo cơ thể mình đang cần.

Cần tìm hiểu kỹ các tiêu chuẩn xét nghiệm trước khi thực hiện

Tuy nhiên theo các chuyên gia trong ngành, người dùng cần nên lưu ý, không phải cứ xét nghiệm gen đều cho kết quả chính xác giống nhau. Độ chính xác của kết quả xét nghiệm tùy thuộc rất lớn vào tiêu chuẩn phòng thí nghiệm. 

Tại các nước phát triển trên thế giới, họ chỉ chấp nhận kết quả xét nghiệm theo tiêu chuẩn quốc tế như: tiêu chuẩn CLIA (Hoa Kỳ), chứng nhận CAP, quy định cGMP… và được chấp nhận trong tư vấn điều trị của các bác sĩ quốc tế. Thực tế cho thấy, đã có một số trường hợp khách hàng có báo cáo xét nghiệm trong nước nhưng lại được yêu cầu chỉ định xét nghiệm lại khi đưa sang Mỹ hoặc các nước khác, vì hầu hết chưa đạt các tiêu chuẩn quốc tế trên.

Kết quả xét nghiệm chưa đáp ứng được theo tiêu chuẩn quốc tế là bởi một phần các kết quả xét nghiệm gen được đưa ra chưa có sự chuẩn hóa và số hoá các thông tin dữ liệu, dẫn đến việc kết quả khó được chấp nhận ở các phòng thí nghiệm khác bên ngoài Việt Nam.

Bên cạnh đó, điều quan trọng nhất chính là việc sở hữu một công nghệ lõi trong việc giải mã gen dành riêng cho người châu Á nói chung và người Việt Nam nói riêng, đi kèm với số lượng gen được xét nghiệm là yếu tố tiên quyết ảnh hưởng trực tiếp đến độ chính xác của kết quả xét nghiệm. 

Ngoài ra, thông tin di truyền là một dữ liệu quan trọng đối với cá nhân và chính phủ. Quyền riêng tư về thông tin gen di truyền có thể bị xâm phạm nếu các công ty, cơ sở xét nghiệm sử dụng thông tin di truyền của khách hàng một cách trái phép hoặc để dữ liệu bị đánh cắp do không tuân thủ các tiêu chuẩn bảo mật thông tin quốc tế.

Vì vậy, hãy đảm bảo rằng đơn vị cung cấp dịch vụ giải mã gen mà bạn lựa chọn tuân thủ Luật HIPAA và Quy tắc Bảo mật để Bảo vệ Thông tin Y khoa của bạn. Không nên giải mã gen chỉ vì theo trào lưu, đặc biệt khi bạn chưa biết nhu cầu của bản thân là gì.