Người Việt có gen giống người Thái, khác biệt với người Hán

Tạp chí di truyền quốc tế uy tín Human Mutation (IF 4,5) vừa công bố “Nghiên cứu về bộ gen của người Việt”. Đây là nghiên cứu lớn nhất về bộ gen người Việt, với mục đích làm cơ sở tham chiếu cho các nghiên cứu Y-Sinh và giải đáp thắc mắc về sức khoẻ của người Việt Nam hiện nay.

“Nghiên cứu về bộ gen của người Việt” được thực hiện từ việc giải trình tự bộ gen của 305 người Kinh khỏe mạnh đồng thời kết hợp với dữ liệu của 101 người đã được công bố trước đó. Nghiên cứu được thực hiện bởi Viện nghiên cứu Tế bào gốc – công nghệ gen Vinmec (VRISG). Trước khi được công bố chính thức, nhóm nghiên cứu đã gởi công trình đến tạp chí di truyền quốc tế uy tín Human Mutation.

Công trình nghiên cứu lớn nhất từ trước đến nay về bộ gen của người Việt

Nghiên cứu xác định gần 25 triệu biến đổi di truyền, bao gồm hơn 99% các biến đổi di truyền phổ biến của người Kinh Việt Nam. Đây là sản phẩm của một dự án nghiên cứu lớn, dự án nghiên cứu xác định phổ đột biến gen của trẻ em Việt Nam bị tự kỷ.

Các nhà nghiên cứu đã chọn người tham gia có ít nhất 3 đời là người Kinh, khỏe mạnh, gia đình không có tiền sử mắc các bệnh di truyền phổ biến và các người tham gia không có quan hệ huyết thống.

Các công nghệ hiện đại nhất được sử dụng trong công trình nghiên cứu này như: giải trình gene bằng máy Hiseq 4000 của Illumina, kỹ thuật Tin-Sinh học (Bioinformatic) để phân tích dữ liệu đồ sộ thu được từ máy giải trình tự gene. Kết quả nghiên cứu cho thấy người Việt có sự khác biệt so với hệ gen với các quần thể người khác thể hiện qua sự khác biệt lớn về tần suất xuất hiện của nhiều biến đổi di truyền.

GS.TS Nguyễn Thanh Liêm, viện trưởng Viện Nghiên cứu tế bào gốc – công nghệ gen Vinmec, chủ nhiệm đề tài nghiên cứu về hệ gen người Việt Nam cho biết: “Trước đây chúng ta có rất ít nghiên cứu và dữ liệu về bộ gen người Việt Nam nên thường phải tham chiếu từ bộ gen người nước ngoài. Sự tham chiếu như vậy có nhiều hạn chế vì mỗi một chủng tộc/dân tộc thường có cấu trúc bộ gen khác nhau, vì vậy rất cần có một nghiên cứu giải mã bộ gen người Việt để cung cấp dữ liệu tham chiếu cho các nghiên cứu về sức khỏe, bệnh tật cũng như góp phần làm sáng tỏ nguồn gốc tổ tiên của người Việt”.

Người Việt khác biệt, không giống người Hán, tương đồng với người Thái

Trước đây nhiều học giả cho rằng nguồn gốc người Việt xuất phát từ người Hán ở phía Bắc Trung Quốc di cư vào Đông Nam Á. Kết quả cho thấy điều ngược lại, tổ tiên người Việt di cư từ biển vào đến Đông Nam Á trước khi đến Trung Quốc.

Kết quả nghiên cứu ủng hộ giả thuyết tổ tiên người Việt thuộc nhóm người (hiện đại) đã di cư từ châu Phi từ 200.000 năm trước, khoảng 40.000 – 60.000 năm trước đã đến cư trú tại Đông Nam Á, trong đó có Việt Nam, sau đó tiếp tục di cư lên các nước Đông Á.

Ảnh: Phân tích thành phần chính biểu diễn mối quan hệ giữa các các thể người Việt Nam (KHV), người Thái Lan (TAI), người Indonesia (ID-JV), người Malaysia (MY), người Philipines (PI), người Hán Trung Quốc ở miền nam (CHS), người Hán Trung Quốc ở miền bắc (CHB), người Nhật Bản (JPT) và người Ryukyuan Nhật Bản (JP-RK).

“Các phân tích về hệ gen người Việt được công bố thể hiện sự khác biệt của người Kinh đối với các quần thể người khác. So sánh với cơ sở dữ liệu 1.000 hệ gen người, khoảng 1/3 số lượng biến đổi di truyền ở quần thể người Kinh không xuất hiện trong quần thể người Hán và ngược lại. Đặc biệt, kết quả phân tích nguồn gốc tổ tiên của các quần thể người cho thấy, người Đông Nam Á hiện tại, bao gồm người Kinh Việt Nam có nguồn gốc chính từ người Đông Nam Á cổ đại. Các dữ liệu cũng khẳng định người Kinh và người Thái có hệ gen tương đồng cao và quan hệ tiến hóa gần gũi. Trong khi đó, sự giao thoa và dịch chuyển gen từ các quần thể người Đông Á đến quần thể người Kinh Việt Nam là không đáng kể”, GS.TS Nguyễn Thanh Liêm cho biết thêm.

Từ điển tra cứu – giải đáp các vấn đề về sức khoẻ cho người Việt

Thông tin về gen liên quan chặc chẽ đến sức khoẻ và bệnh học, việc giải mã đầy đủ thông tin về bộ gen sẽ hỗ trợ cho việc nghiên cứu các vấn đề về ung thư, bệnh di truyền, chuyển hoá đáp ứng với thuốc điều trị, thoái hóa thần kinh (Parkinson, Alzeimer…). “Nghiên cứu về bộ gen của người Việt” này được coi là cuốn từ điển tra cứu về hệ thống dữ liệu gen người Việt tính đến thời điểm hiện tại.

Các nghiên cứu viên dự kiến tiến hành xây dựng một “Lá số tử vi sinh học về bệnh tật và sức khỏe” liên quan đến bộ gen để giúp phát hiện sớm và ngăn ngừa bệnh tật. Số mẫu gen giải mã chỉ 305, không phải là số mẫu lớn, các nguyên nhân gây bệnh chủ yếu là bệnh đa gen, cần phải có số lượng mẫu gen lớn và đa dạng hơn để việc phân tích, chẩn đoán, chữa bệnh hiệu quả hơn trong thời gian tới. Dự án tiếp theo sẽ nghiên cứu 1000 bộ gen người Việt để bổ sung thêm vào cơ sở dữ liệu gen hỗ trợ cho những dự án nghiên cứu khác cũng như hỗ trợ cho việc điều trị hiệu quả những bệnh liên quan.

Ngày nay việc phân tích bộ gen không phải là vấn đề quá khó khăn và tốn kém vì có sự hỗ trợ của nhiều phương tiện hiện đại. Các nước khác trên thế giới cũng có nhiều dự án để giải mã bộ gen phục vụ cho việc nghiên cứu khoa học và trị bệnh. Nghiên cứu đã trả lời một câu hỏi lớn trước nay chính là dù có chung biên giới và có mối quan hệ lâu đời nhưng hệ gen người Việt lại không có nhiều sự đồng hoá và ảnh hưởng bởi hệ gen người Hán.