Anh nghiên cứu xét nghiệm ADN để chuẩn đoán nguy cơ bệnh tim mạch

Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS) sắp đưa vào thử nghiệm chương trình xét nghiệm DNA để chẩn đoán nguy cơ bệnh tim của bệnh nhân vùng Đông Bắc nước này, với mục tiêu chuyển dịch từ điều trị phản ứng sang điều trị dự phòng, và mở ra kỷ nguyên mới cho y học cá nhân hóa.

Bệnh tim là “sát thủ nguy hiểm” nhất thế giới, chiếm 16% tỷ lệ tử vong vì bệnh tật trên toàn cầu, theo WHO. Ngày nay, các nhà khoa học trên thế giới đang quan tâm đến việc liệu thông tin di truyền có thể dùng để cải thiện công cụ tính toán nguy cơ bệnh tật tiêu chuẩn hay không. Song song đó, xét nghiệm DNA sẽ cung cấp được các thông tin về dấu ấn di truyền (từ mẫu máu hoặc nước bọt), kết hợp với các yếu tố nguy cơ truyền thống như tuổi tác và tiền sử gia đình để đánh giá nguy cơ mắc bệnh. 

Chương trình xét nghiệm DNA của ngành Y tế Anh được phát triển bởi công ty Genomics, thuộc Đại học Oxford, sử dụng Công cụ Rủi ro Tích hợp (IRT) và trước mắt sẽ phục vụ cho 1.000 bệnh nhân. IRT cung cấp Điểm số Nguy cơ Đa gen (polygenic risk score, PRS) để tính toán sức ảnh hưởng của hàng triệu dấu ấn di truyền lên nguy cơ bệnh tật. Cụ thể, trong di truyền học, Điểm số Nguy cơ Đa gen đưa ra ước tính về khả năng một người sở hữu một đặc điểm nhất định chỉ dựa trên di truyền, mà không tính đến các yếu tố môi trường. 

IRT kết hợp với một thuật toán về dự đoán đang được sử dụng – QRISK để ước tính nguy cơ bệnh tim của mỗi bệnh nhân. QRISK được xây dựng dựa trên các yếu tố nguy cơ truyền thống như tuổi tác, huyết áp tâm thu, tình trạng hút thuốc, chỉ số khối cơ thể (BMI), dân tộc và tiền sử bệnh lý gia đình. 

Từ đó, công cụ của Genomics sẽ tổng hợp nhiều yếu tố nguy cơ để đưa ra một điểm số – tiết lộ nguy cơ phát triển bệnh tim của một người trong 10 năm tới. Những người được xếp vào nhóm “nguy cơ cao” sẽ có 10% khả năng mắc bệnh tim trong 10 năm tiếp theo. Công cụ cho thấy hiệu quả đặc biệt khi áp dụng trên nhóm đàn ông độ tuổi từ 40 đến 54. 

Giáo sư Peter Donnelly, nhà sáng lập kiêm giám đốc điều hành Genomics cho biết, đây là bước đi tiên tiến thực sự trong y học cá nhân hóa. Từ lâu, chúng tôi đã xác định rằng di truyền là một nhân tố lớn gây nên nguy cơ bệnh tim. Hiện nay, điểm số nguy cơ đa gen là biện pháp hiệu quả để chẩn đoán nguy cơ của từng bệnh nhân. Phương pháp kết hợp giữa điểm số nguy cơ đa gen và thuật toán dự đoán đã cho thấy sự cải thiện về độ chính xác trong kết quả, không chi xác định được nhiều đối tượng có nguy cơ cao, mà còn giúp chuyên gia ngành sức khỏe tập trung tốt vào những đối tượng chính xác, cho phép can thiệp sớm hơn. 

Bằng cách ứng dụng di truyền học, chúng ta có thể cải thiện khả năng dự đoán nguy cơ cho các bệnh tim mạch. Từ đó, những liệu pháp điều trị như statins, cách thay đổi về lối sống có thể áp dụng đúng đối tượng hơn. Nghiên cứu thí điểm này sẽ giúp nước Anh đi đầu thế giới trong việc tận dụng sức mạnh của di truyền để thúc đẩy những cải tiến về chăm sóc sức khỏe.

Genomics cho rằng nếu xét nghiệm được áp dụng cho tất cả mọi người ở Anh trong độ tuổi từ 40 đến 60, thì có thể xác định 650.000 đối tượng có nguy cơ mắc bệnh tim mạch cao. Việc điều trị cho những người này sẽ giúp tránh được khoảng 15.000 ca bệnh cho cả một thập kỷ và ngăn chặn gần 2.000 ca tử vong.

Bệnh tim bao gồm các tình trạng thu hẹp hoặc tắc mạch máu (như bệnh mạch vành), có thể dẫn đến đau tim, đau thắt ngực và đột quỵ. Phạm trù của bệnh tim còn tính cả các tình trạng ảnh hưởng đến cơ tim, van tim hoặc khiến tim đập bất thường (còn gọi là rối loạn nhịp tim). Trên thực tế, PRS là yếu tố nguy cơ cá nhân ảnh hưởng mạnh nhất đối với bệnh tim – mạnh hơn cả chỉ số cholesterol, huyết áp, BMI hay tiền sử hút thuốc.

Trong nghiên cứu mới nhất của công ty được đăng tải trên Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ, các nhà khoa học của Genomics cho rằng nguy cơ hình thành bệnh động mạch vành sẽ được chẩn đoán chính xác hơn nếu các công cụ dự đoán hiện tại được thêm vào Điểm số Nguy cơ Đa gen. Nghiên cứu ước tính việc sử dụng công cụ này có thể giúp ngăn ngừa đến 12.000 ca tử vong ở Mỹ trong 5 năm. 

Tại Việt Nam, có khoảng 200.000 người mắc bệnh đột quỵ hàng năm. Căn bệnh này không lây nhiễm, và những người mắc đột quỵ đang gia tăng nhanh chóng, trong đó ⅓ số trường hợp ở những người trẻ tuổi (40 – 45 tuổi), theo thông tin từ Bộ Y Tế. 

Có hai nguyên nhân chủ yếu dẫn đến đột quỵ, do bệnh lý bẩm sinh và lối sống. Nhiều nghiên cứu đã tìm thấy mối liên hệ giữa các gen cụ thể với nguy cơ đột quỵ. Các gen này có thể đóng vai trò một phần trong việc phát triển bệnh, hoặc các yếu tố nguy cơ có thể dẫn đến đột quỵ. Theo bác sĩ Nguyễn Lân Hiếu, khác với người lớn tuổi, đột quỵ thường do tình trạng xơ vữa, hẹp mạch máu não hoặc tăng huyết áp, đột quỵ ở người trẻ thường xảy ra đột ngột và có căn nguyên khác biệt. 

Cụ thể, bác sĩ nêu ra 6 nguyên nhân đột quỵ ở người trẻ như: Dị dạng mạch máu não – là các bất thường về giải phẫu của mạch máu não – như phình động mạch não thông động tĩnh mạch, u mạch, bệnh Moya moya; Các bệnh lý tim mạch như rối loạn nhịp tim; Bệnh van tim gây hình thành huyết khối trong các buồng tim; Bệnh lý về đông máu (thường là các biểu hiện tăng đông do thiếu các yếu tố như Protein S, Protein C và Antithrombin III); Các bệnh lý tăng đông mắc phải; Bệnh nhân có gen gây tình trạng tăng đông máu.

Cách dự phòng đột quỵ ở người trẻ bằng các biện pháp chung là kiểm soát các bệnh lý nền như tăng huyết áp, rối loạn lipid máu, bệnh van tim; thay đổi lối sống bằng bỏ thuốc lá, hạn chế rượu, bia; tăng cường vận động thể thao; tránh bị lạnh đột ngột và căng thẳng.

Những người có nguy cơ cao như đau đầu dai dẳng, huyết áp dao động, tiền sử gia đình nhiều người đột quỵ có thể làm thêm các thăm khám chuyên khoa thần kinh, tim mạch, chụp phim sọ não – mạch não nhằm phát hiện các dị dạng mạch máu não chưa có triệu chứng”. 

Tiến sĩ Cao Anh Tuấn, đồng sáng lập đơn vị giải mã gen Genetica® cho biết, bên cạnh các biện pháp chung, công nghệ giải mã gen sẽ là công cụ đắc lực để chẩn đoán nguy cơ đột quỵ với độ chính xác và tính cá nhân hóa cao, hướng đến xu hướng y học chính xác trên thế giới. 

Với công nghệ lõi độc quyền dành cho người châu Á, báo cáo di truyền về đột quỵ của Genetica (G-Stroke) sẽ giải mã được Điểm số Nguy cơ Đa gen nhằm chỉ ra mức tăng nguy cơ đột quỵ của một người so với người bình thường là bao nhiêu; đánh giá nguy cơ di truyền của 6 nguyên nhân đột quỵ ở người trẻ.

Bằng việc phân tích 73 gen và lên đến 91.000 biến thể, báo cáo còn cho biết khả năng bị mắc loại đột quỵ nào – là thiếu máu cục bộ hay xuất huyết não, hay cả hai, và cung cấp thông tin về các yếu tố nguy cơ dẫn đến đột quỵ như tiểu đường, tăng huyết áp, rung nhĩ…

Đặc biệt, báo cáo cũng dự đoán những biểu hiện đột quỵ sớm của từng người với các biến chứng có thể xảy ra. Điều này vô cùng quan trọng để giúp người bệnh nhận dạng kịp thời triệu chứng đột quỵ của mình để đi thăm khám trong thời gian sớm nhất. Báo cáo sẽ đưa ra kiến thức chuyên sâu về nguyên nhân liên quan đến gen ảnh hưởng đến đột quỵ, và đưa ra các thông tin giúp người tham gia quyết định y tế và điều chỉnh lối sống; cũng như cá nhân hóa các khuyến nghị và phương pháp ngăn ngừa đột quỵ.